Ejemplo de transgénico en la Enfermedad de Alzheimer (EA)
Diversos
laboratorios han producido ratones transgénicos que exhiben algunos de los
cambios patológicos asociados a EA. Esto ha ocurrido, por ejemplo, con los
transgénicos que expresan niveles muy altos de la proteína amiloide β humana
(gen APP, amyloid precursor protein) en su forma wildtype o una forma mutante
(particularmente una mutación puntual encontrada en pacientes con EA). Ambos
modelos comparten grandes similitudes con los casos humanos; sin embargo, las
placas seniles (uno de los rasgos histopatológicos característicos de EA) se
encuentran sólo en los ratones transgénicos para el gen mutado. Ninguno de los
dos tipos de transgénicos para el gen APP desarrolla ovillos neurofibrilares,
la otra lesión histopatológica característica de EA. Cabe destacar que estos
ratones transgénicos exhiben defectos en el aprendizaje, así como alteraciones
cerebrales al envejecer. Además, se ha demostrado que el fondo genético de los
ratones tiene un efecto muy fuerte sobre el fenotipo. Siendo que la función del
gen APP es muy poco conocida (más allá de ser requerida para el funcionamiento
neuronal), estos ratones son un modelo muy útil para comprender el papel del
gen APP en pacientes con EA.
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